什么是血友病？

 血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。是一种X染色体连锁的隐性遗传性疾病，可分为血友病a和血友病B两种，前者因为凝血因子八缺乏或者是凝血因子就缺乏，均有相应的凝血因子基因突变引起。

血友病分类

1.血友病A（即血友病甲），即凝血因子Ⅷ缺乏，是一种性联隐性遗传疾病，女性传递，男性发病。

2.血友病B（即血友病乙），即凝血因子Ⅸ缺乏，亦为性联隐性遗传，其发病数量较血友病A少。血友病B患者的出血症状多数较轻，但也有症状严重的。

3.血友病C（血友病丙），即凝血因子Ⅺ（FⅪ）缺乏。为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，是一种罕见的血友病。

15～20/10万男孩中有发病，此发病率在所调查的不同的种族和地域之间没有差异。发病率以血友病A最多占85%，血友病B占15%，血友病C较少见。

血友病的高危人群有哪些？

血友病的发病率是没有种族和地域的差异，在男性人群中血友病a的发病率约为1/5000，血友病B的发病率为1/25,000，所有的血友病患者中血友病a占80~%85，白血病B占15~20%。女性血友病极其罕见。我在80年代后期在24个省调查的37个地区调查结果显示我国血友病的患病率为2.73/1000000。

血友病的治疗方法有哪些？

血友病的治疗主要是补充缺乏的凝血因子或者其他替代协助止血的，一些其他药物。可以在综合关怀团队的指导下，在附近的医疗机构接受治疗，或者是家庭自我注射。家庭治疗可以让患者立即注射凝血因子，实现最理想的早期治疗，可以减少痛苦功能障碍及人体的残疾，并显著减少因并发症导致的住院。家庭必须要通过培训才能进行。

血友病可以做三代试管吗？

血友病是一类危害性比较大的遗传性疾病，为了避免出现携带血友病基因的胎儿出生，一些携带有致病基因的夫妻都会选择通过第三代试管婴儿技术来进行筛查，排除异常胚胎，选择健康的胚胎移植。

在试管婴儿治疗中，女性需要接受促排卵治疗来刺激卵巢释放多个卵子，然后受精、培养和移植。因为促排卵治疗可能会导致卵巢过度刺激和产生卵泡破裂，血友病患者可能会因为出血而加重病情。此外，取卵操作也有可能引起出血。所以，血友病患者需要在医生的指导下采取一系列预防措施。

尽管血友病患者在试管婴儿治疗中存在一定的风险，但是并不意味着不能尝试。根据研究，血友病患者进行试管婴儿的成功率与其他不孕不育夫妇差不多。当然，要想成功，还需要注意以下几点：

1.选择合适的医院和医生。找到有丰富经验的医生可以降低风险，提高成功率。

2.进行全面的检查和评估。血友病患者需要在试管前进行全面的身体和血液检查，确定是否适合进行试管婴儿治疗。

3.严格控制用药剂量和周期。促排卵治疗过程中需要严格控制用药剂量和周期，以降低卵巢刺激综合征的风险。

4.进行安全操作。取卵操作需要进行安全操作，包括使用导航仪或超声机帮助确定卵巢位置、避免软组织损伤等操作。

血友病做三代试管婴儿的流程

1. 临床诊断为血友病（通过临床表现和实验室检查）；

2. 基因检测发现明确的致病基因，家系连锁关系明确，非新发突变；

3. 常规试管婴儿术前检查、准备证件、建档、促排卵、取卵、培养囊胚；

4. 对囊胚进行活检，做基因检测，筛选出理论上不发生血友病（同时筛查染色体）的胚胎；

5. 冻胚移植；

6. 成功妊娠者做羊水穿刺（一般在16-22周），再次通过基因检测来明确胎儿血友病风险；

7. 产科继续产检，直至分娩。