地贫的症状为什么会从轻到重都有,为什么无症状地贫父母会生出重症地贫。特别是轻型地贫或无症状地贫的宝爸宝妈要对这个问题重视一下,从而减少重型地贫出生。防止地贫,最根本的措施是进行产前常规筛查和诊断。所以正打算生宝宝的宝妈宝爸一定要认真看。
地中海贫血是什么?
地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或者不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变的常染色体不完全显性遗传病。珠蛋白是具有携带氧能力的蛋白质。在人体内存在于血液中的血红蛋白和肌肉中的肌红蛋白中,一旦珠蛋白含量减少或者功能障碍,都会导致身体组织供氧不足,发生贫血症状。
地中海贫血的症状
轻型地中海型贫血症常见于遗传型为杂合子的基因型,患者无症状或有轻度贫血,β地中海贫血可伴有轻度的脾肿大,α地中海贫血形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红细胞渗透脆性降低。轻型的地中海贫血常在患者体检时才发现。
重型β地中海贫血患儿出生时无症状,3-12个月开始发病,面色苍白,肝脾大,语法不良,多伴有轻度黄疸;表现为头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷、两眼距增宽,形成特殊的地中海贫血面容。重型α地中海贫血由于基因缺陷导致红细胞寿命缩短,常导致胎儿在30-40周时发生流产、死胎或早夭,胎儿呈现中毒贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大等症状。
会遗传的地中海贫血
地中海贫血的遗传方式为常染色体隐性遗传。若夫妻为同型地中海贫血的α0型或β0型携带者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为携带者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。目前世界上还没有研究出成熟的治疗方法,而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β-地中海贫血的方法,但大约只有25%的患者能配型相吻合,且治疗费用非常昂贵,治疗的结局差异很大。
地中海贫血可以做试管吗?
夫妇双方若同为轻型地贫,怀孕后对子代的遗传几率是1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫,1/4为重型地贫患者。地贫的遗传与男性女性无关,男胎女胎发病机率均等。
如果夫妇双方都携带遗传病基因,如地中海贫血,那么试管里孕育的可能就是个带病的孩子。按照之前的技术手段,只能让女方先怀孕,在怀孕7~8周和4~6个月这两个阶段,分别抽取绒毛和羊水来检测胎儿是否健康,如果不健康则选择引产。
这样会对女性造成很大的伤害,有的夫妇甚至经受过数次忍痛割爱,仍然怀不上健康的胎儿。为了解决这个难题,第三代技术应运而生。
PGS,拯救地中海贫血症家族血脉
泰国专家表明,以地中海贫血为例,夫妻双方如果都是地贫基因携带者,那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子,同时也有1/4的几率生出健康的孩子。此时要做的就是通过技术手段挑出这健康的1/4。正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎,可是通过试管婴儿技术,能一次产生多个胚胎。
在胚胎发育的第三天,医务人员会从每个胚胎中都挑出一个细胞来进行检测,选出健康的那个胚胎,再移植到女性的体内。因此,泰国第三代技术也叫做胚胎移植前遗传学诊断。
PGS,遗传疾病的终结者
泰国第三代试管婴儿PGS技术,在胚胎放入子宫之前,取1-2个细胞,进行基因筛查,筛选出健康、没有遗传疾病的胚胎植入子宫,确宝胎儿健康,达到优生目的,泰国第三代PGS技术是一切遗传疾病的终结者。
第三代试管婴儿PGS/PGD
染色体的异常是无法治疗的,只能做泰国第三代试管婴儿才有希望避免下一代遗传。胚胎移植前基因诊断PGD,也就是第三代“试管婴儿技术”,指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的基因进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。PGD主要用于诊断胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说血友病、地中海贫血症等疾病,即可通过此类诊断直接发现。如果父母双方为某种疾病的携带者,在自然怀孕的情况下会把该种疾病遗传给下一代,通过使用PGD基因诊断技术可以从根本上避免将该种疾病遗传给下一代。PGD目前可以诊断出最多125种隐性疾病,当然也可以轻松诊断出胚胎的性别。
胚胎植入前遗传学筛查(PGS),PGS是筛查胚胎的染色体数目是否正常(非整倍体筛查),以增加怀孕的成功率。PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂前就已形成,因此PGS是在受精卵形成胚胎的第3天或第5天进行活检、筛查。通常染色体有问题的胚胎很难在子宫内自然发育成熟,一般是会在妊娠周期胎停或流产。即便胚胎能够存活到自然生产,生育出来的婴儿也会携带健康问题,比如:智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈等遗传疾病。
重症型地中海贫血选择做三代试管,如何有效的提高成功率呢?
1、选择正规的医院及医疗团队
注意,这一点不管是做什么试管,都是成功的大前提!只有正规的医院才有值得信赖的实验室及相关系统,医院等级越高,设备及系统才能更精密及稳定。
2、提高卵子及精子质量
提高卵子质量不仅要补充营养(蛋白质、矿物质、维生素等),还有养成良好习惯,饮食均衡,保持运动,8小时睡眠等。而精子方面,则要避免长期接触高温、高辐射之外,也需要注意营养补给以及戒烟戒酒等。
3、调理好内膜
内膜环境越好,对胚胎就越好,可以通过多摄入一些豆制品,注意保暖,拒绝生冷,同时放松心情等手段来调理内膜。
4、心情愉快
心理压力越大越是影响内分泌,想要提高成功率,就要放松,保持平和愉快的心态,这样才能事半功倍哦!
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