对于卵子和精子而言,在初级阶段,都会先将23对染色体进行复制,变成46对染色体,然后经历第一次减数分裂,变成23对染色体;在次级阶段,再进行二次减数分裂,最后变成各自携带23条染色体。其中初级卵母细胞到成熟的卵子,会经历两次极体排出的过程,所以对于卵子而言,一个初级卵母细胞就只能生成一个成熟的卵子。而初级精母细胞是可以生成4个各自携带23条染色体的精子。所以你看,胚胎染色体的形成其实非常复杂,先要保证精子和卵子携带正常的各自23条染色体,然后在受精时,重新组合成23对染色体。这其中任意一个环节发生错误,均会导致胚胎染色体的异常。
胚胎染色体异常怎么治疗
染色体异常的胚胎在目前来说是无法进行治疗的,对于孕妇最好的建议就是进行终止妊娠,并对父母染色体进行检查,若是采取试管婴儿治疗方法,则需要通过胚胎植入前遗传学筛查来确定是否胚胎有异常。如果确定染色体异常来自父母双方或父母任何一方,需要根据医生建议考虑下次妊娠是正常妊娠,还是进行试管婴儿。患有染色体异常的夫妻,若是想实现优生优育,做试管最好是选择第三代试管婴儿技术,因为第三代试管技术能够将移植前质量好的胚胎进行基因检测和筛选。如果胚胎被检测出携带有染色体异常或者其他遗传病,那么这个胚胎就不能用来移植进患者女性的宫腔里了。若是检测下一个胚胎没有问题,就把将胚胎按照患者情况进行冻胚保存或者鲜胚移植。
染色体异常的原因有哪些呢?
1.母亲的年龄:孕妇年龄的增长受内外环境各种因素的影响,卵子发生衰老的情况比较多见,因为卵细胞以及纺锤丝的老化,生育子代的时候,在遗传物质传递的过程中,发生同源化染色体不分离或者姊妹染色体单体不分离的情况比较多见,所以染色体异常的概率比较高,同时这个过程还影响成熟分裂中同对染色体之间的关系和分裂后期的活动,所以在配子形成的过程中容易导致染色体的异常;
2.生物因素:比如细菌感染、病毒感染或者恶性肿瘤等;
3.遗传因素:比如父母双方其染色体异常携带者或者父母一方为染色体异常携带者。例如父母一方为染色体的平衡易位携带者,那么子代只有1/18的正常几率,有1/18的携带几率,即与其父母双方染色体的核型是一样的话,其他的16/18都是部分单体或者部分三体,都不能存活;
4.自身免疫性的疾病;
5.物理因素:比如接触放射性物质导致的染色体异常,在DNA分子的水平上击断染色体变位重接,从而导致子代的染色体疾病,比如第二次世界大战时日本广岛的原子弹爆炸,直到今天广岛还是寸草不生,连植物都不能生长,可想而知,人类及动物的生存环境了;
6.化学因素:比如各种有毒的、有害的物质以及气体,通过日常的饮食、呼吸、皮肤等途径进入人体内,引起染色体异常,比如油漆、农药等接触史。
如何减少胚胎染色体异常?
1.改善线粒体功能
无论是精子还是卵子,染色体在减数分裂中都会经历复制-分离的过程,这个过程依赖于线粒体提供能量(ATP)来进行。因此增强精卵的线粒体功能,均可减少减数分裂产生的异常。尤其是对于卵子而言,在受精之后,精卵的染色体在重组过程中,依靠的全部都是卵子线粒体提供的能量支持。
2.给予足够的营养支持
现在的我们大多都处于热量过剩但营养不足的状态,尤其是微量营养。在2021年发布的生殖健康与补充多种微量营养素中国专家共识中也有指出,叶酸、维A、钙、锌等微量营养素,均在改善卵子质量,调控减数分裂时有不同的作用。因此,给予充足的营养支持,可减少减数分裂时出现异常的几率。
3.提高 NAD+ 水平
NAD+是一种辅酶,也被称为辅酶1,它对维持全身健康和平衡都至关重要。细胞的新陈代谢、氧化还原、DNA的维持和修复、基因稳定性、表观遗传调控等等都需要NAD+的参与。
4.尽早备孕,年龄越大,高龄产妇越容易出现胚胎染色体异常
研究表明:胚胎染色体异常90%是和母亲的卵子携带了异常的遗传物质有关系的,只有不足10%和丈夫的精子携带异常的遗传物质有关系。女方卵子携带遗传物质错误的几率会随着年龄的增长而增加,也就是说年龄越大,胚胎染色体异常几率越大,35岁以上的高龄孕妇最易发生胎儿染色体异常。这也是为什么医院把35岁以上高龄产妇作为唐氏综合征的高危对象的原因。因此建议女性备孕一定要趁早,避免高龄产妇所承担的一切风险。
5.定期产检,做绒毛取样、羊水穿刺或唐筛检查
孕妇在怀孕期间一定要定期产检,绒毛取样、羊水穿刺检查都有特定的时间的,过了那个孕周时间就不能做了,所以一定要定期检查。做羊水穿刺,可以对胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断,也可用羊水中胎儿细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。
6.第三代试管婴儿PGD/PGS技术
三代试管100%避免染色体异常吗
从发生胚胎染色体异常的原因来看,导致染色体异常的原因有很多种,虽然三代试管能够在移植前对胚胎进行基因筛选,但并不能100%保证胚胎在移植后期的发育中不会产生异常变化。所以即使通过第三代试管成功怀孕的女性,其发生染色体异常的概率也会存在,不过相较于自然怀孕所产生的概率,已经很低了。第三代试管婴儿技术相比于第一代、第二代试管更加完善和全面,可以筛查胚胎是否正常。并且做三代试管婴儿可以排查出95%的染色体问题,出现染色体异常的情况是比较小的。
胎儿染色体异常,在出生缺陷中占据一定的比例。一旦胎儿发生染色体异常,将会导致智力低下,生长发育迟缓,先天性畸形等异常。且出生后缺乏有效的治疗措施。目前避免胚胎染色体异常最好的方法就是运用第三代试管婴儿PGD/PGS技术,对胚胎进行基因诊断、染色体筛查,筛选出健康优质的胚胎进行移植,这样可以有效避免疾病遗传。
旦旦医学温馨小提示:
总的来说,胚胎出现染色体异常的情况,对于女性来说实现自然生育的可能性比较小,但通过试管治疗技术是可以很大程度实现优生优育的。但患者在进行胚胎移植后,仍然需要多观察自身的身体变化,若是在妊娠期间发生了一些异常情况要及时询问医生进行治疗或者改善不良的生活习惯。
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