什么是唐氏筛查?

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，体重，孕周等方面来判断胎儿患21三体、18三体、神经管缺陷的危险系数。

为什么要进行唐氏筛查？

唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈，发病率大约为1/600～1/800。

以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担，通过产前筛查和诊断尽可能及早发现以终止妊娠来防止患儿出生。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避先天愚型胎儿出生的风险。

唐氏筛查是怎么做？

第一，无痛唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

第二，进行筛查的一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。

第三，无痛唐氏筛查通过采集孕妇外周血，开展基因检测筛查胎儿染色体非整倍性疾病，对母体外周血血浆中提取游离DNA片段进行大规模基因组测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患“21-三体综合征”的风险率，为不愿或无需接受骨髓穿刺检查的孕妇，提供一种更便捷的筛查方法。

无痛唐氏筛查的注意事项有哪些？

实际上这种无痛唐筛方法准确度不高，而且非常容易出现假阳性的情况。而羊水穿刺是一种介入性的检查方式，有一定的流产风险，许多女性对此感到惧怕，而且难以接受。

唐氏筛查需要比较多的讲究，比如禁水禁食等，才能提供最准确的检查数据。而且唐氏筛查可以很好的反映胎儿的具体情况，能排除很多的先天性疾病，及时终止妊娠才能孕育一个最健康的生命，所以说，唐氏筛查是孕期必不可少的检查。