在我们身边有这样的一群“玻璃人”，他们受遗传影响，身体内天生缺少特定的凝血因子，从而终生伴随着“血流不止”的痛苦。这种疾病就是血友病，它是一种极具代表性的罕见病。

什么是血友病

血友病是一组凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病，也是严重危害健康的出生缺陷疾病。

根据缺乏的凝血因子的种类不同，血友病主要分为血友病A和血友病B两类，分别为凝血因子Ⅷ和凝血因子以缺乏所致，临床上血友病A最常见。

血友病患者为啥被称为玻璃人”?

血友病是一种遗传性出血性疾病，患者由于缺乏某种凝血因子导致血液不能正常凝固，随时可因极轻微外伤而出血不止，故血友病患者又被称为“玻璃人”

血友病的主要表现

血友病主要表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血

负重关节如膝、踝关节及肌肉的反复出血可导致关节肿胀、肌肉坏死，进而引发关节畸形,肌肉萎缩，甚至肢体残疾

血友病的遗传

血友病是X染色体连锁的隐性遗传病，由位于X染色体上的凝血因子基因突变引起。

遗传规律是女性传递、男性发病，男性传递、女性携带。男性仅有一条X染色体，该染色体上的基因发生突变就可能出现临床症状，即为血友病患者;女性有两条X染色体，一条染色体上的基因发生突变，另一条没有突变，一般没有临床症状，即为血友病基因携带者。

那么，血友病携带者能否参与三代试管婴儿呢？答案是肯定的。三代试管婴儿技术是在传统的体外受精技术的基础上，通过胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS），可以有效地避免遗传性疾病传递给后代。在三代试管婴儿过程中，医生会从胚胎中获取样本，进行基因检测，如果检测到有血友病等遗传性疾病的基因，就会终止该胚胎的发育，从而避免疾病的传递。

血友病三代试管婴儿流程

（1）临床诊断为血友病（通过临床表现和实验室检查）；

（2）基因检测发现明确的致病基因，家系连锁关系明确，非新发突变；

（3）常规试管婴儿术前检查、准备证件、建档、促排卵、取卵、培养囊胚；

（4）对囊胚进行活检，做基因检测，筛选出理论上不发生血友病（同时筛查染色体）的胚胎；

（5）冻胚移植；

（6）成功妊娠者做羊水穿刺（一般在16-22周），再次通过基因检测来明确胎儿血友病风险；

（7）产科继续产检，直至分娩。